BreakDancer
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BreakDancer #
유전자 구조 변이를 예측하기 위한 프로그램은 많이 알려져 있다. 하나의 변이 위치인 breakpoint를 예측하는 프로그램(Hydra SV) 부터 CNV를 예측하는 프로그램까지 다양하게 존재한다. 특히 알려진 프로그램 중 가장 빠르며, 설치도 용이한 프로그램을 소개하고자 한다.
그림1. SV 예측 프로그램
분석 알고리즘 #
기본 원리는 ARPs(anomalous read pairs)로 변이를 갖는 reads로 흔히 말하는 delection(결실), insertion(삽입), inversion(변위), tarslocation(전위)를 말한다. 이런 변이체을 기준으로 해당하는 region을 탐색 후 구조화하여 위치를 구한다. 이때 변이체의 type,size(insert size)를 고려하여 최종 후보군을 정하고, mapping quaility로 필터링 하여 마지막 위치를 예측한다.
그림2. BreakDancr 알고리즘
Bed format #
Breakdancer는 결과를 시각화하기 위하여 Bed format을 제공한다. 자세한 정보는 UCSC bed format을 참조하기 바란다.
그림3. Bed Format
프로그램 실행(1) #
프로그램은 2가지의 단계로 진행한다. 첫번째에는 config 파일을 만드는 단계로 bam2cfg.pl 명령어로 실행된다. 입력파일은 bam format 파일이며, 결과는 따로 파일을 생성하지 않기 때문에 임의로 파일을 지정해 주어야한다. 결과파일은 그림4와 같이 평균 reads length, 평균 insert size 등의 정보를 확인 할 수 있다.
그림3. Config 파일
프로그램 실행(2) #
두번째 단계에는 SV(structural varation)을 예측하는 단계로 breakdancer-max 명령어로 실행된다. 첫번째 단계에서 생성된 config 파일을 입력한다. 결과형식은 그림5를 참조하기 바란다. 실제 분석 결과는 그림6와 같이 구조변이체인 INS(insertion) 정보와 두 개의 chromosome 과 forwad / reverse 방향 정보 등을 확인 할 수 있다.
그림5. 결과 형식
그림6. SV detection
시각화 #
결과 파일은 Bed Format으로 변환이 가능하기에 이를 IGV같은 시각화 프로그램을 사용하여 시각화가 가능하다
그림7. 시각화
