Cancer genome은 normal과 다른 여러 변이가 존재하여 비정상적인 세포 증식, DNA repair system의 결함으로 인한 변이가 correction되지 못하는 등 암 세포로서의 특징을 나타내고 있는 것으로 알려져 있다.

암 세포에서 나타나는 변이의 종류는 다음과 같다.

Variation 분류 #

Inheritance 유무에 따라 분류 #

1. Somatic : reference와 normal cell에서는 동일하지만, cancer cell에서 variation이 발생
2. Germline : reference와 달리 normal cell, cancer cell에서 variation 발생

크기나 구조에 따라 분류 #

1. SNV or SNP : 가장 높은 비중을 차지
2. InDel (small intertion or deletion)
3. CNV : 유전자 카피의 변화에 따라서 유전자 발현이 증가하거나 발현이 억제될 수 있음
4. Structural varitation (Insertion, deletion, translocation)

중요도에 따라 분류 #

암의 발생 과정에서 관여하는 정도에 따라 drivers와 passengers로 분류할 수 있다. Drivers의 경우 다른 backgroud에 비해 발생 빈도가 높다는 가정 하에 분석할 수 있는데 이때 이용할 수 있는 프로그램이 MutSig, MuSiC이고, 또는 functional impact가 더 높은 variation을 선별할 수 있다 (OncodriveFM 이용).

1. Drivers : 암 발생 과정에서 중요한 역할을 하는 mutation
2. Passengers : Cancer의 진행에 따라 DNA repair 메커니즘에 문제가 생겨 발생할 수 있음

Variation visualization #

다양한 유전적 변이를 하나의 plot을 이용하여 시각과할 수 있다.

1. Circos : Genome 상 존재하는 다양한 variation 정보를 한꺼번에 가시화 가능

또한 variation profiling을 통해 정상세포에서 암세포로 분화되는 과정에서의 진화 과정 (molecular evolution) 규명이 가능하다.

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