Chromosome disorder
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Chromosome Disorder #
Chromosome Disorder 정의 #
염색체는 종마다 염색체의 개수가 다르며, 사람은 23쌍의 염색체를 가지고 있다. 이중 22개의 상염색체 쌍과 X,Y 성염색체를 가지고 있으며 이러한 염색체들의 숫자증감 또는 구조적 이상에 의해서 유발되는 경우가 있다. 염색체 구조 이상은 세포나 세포 유전학적으로 확인할 수 있는 결실, 역위, 전자등이 존재하는 경우를 말한다. 또한 여러 유전자들이 동시에 함께 결실되거나 중복됨으로써 질환이 유발되는 경우가 많다. 이러한 경우에도 많은 유전질환들이 존재하지만 몇가지 세부적인 예로 살펴보도록 한다.
Chromosome Disorder 종류 #
1) 광학현미경으로 검사 판단 가능
i) 상염색체 숫자 이상
염색체의 수가 보통보다 많거나 적어짐으로써, 그 염색체에 존재하는 유전자 양까지 바뀌게 되면서 유발되는 질환
예) 다운증후군 - 21번 염색체가 3개 존재
Trisomy 18 - 18번 염색체가 3개 존재
Trisomy 13 - 13번 염색체가 3개 존재
묘성증후군 - 5번 염색체의 일부가 결실
ii) 성염색의 숫자 이상
성 염색체의 수가 의 증감으로써 유발되는 질환
예) 터너증후군 - X 염색체가 1개(여성)
클라인펠터증후군 - XXY 염색체
야콥증후군 - XYY 염색체(남성)
2) 분자생물학적 분석방법(ex.FISH)로 검사 판단 가능
i) 염색체 구조 이상
염색체 개수에 이상까지의 정도는 아니지만 인접해있는 여러 유전자들이 결손 또는 중복됨으로써 유발되는 질환. 이 경우에는 대개 1-2Mb 정도까지 결실이 일어나기 때문에 일반적인 염색체 검사 방법만으로는 검사가 불가능하여 분자생물학적 분석방법을 이용하여야 한다.
예) 윌리암스증후군 - 7번 염색체의 일부 결실
프레더-윌리증후군 - 15번 염색체의 일부 결실
ii) 염색체 구조 취약
염색체 자체가 취약하여 부서질수 있는 확률이 높아 일반적인 염색체 검사 방법으로도 검사가 가능하지만, 특정 시약을 처리하게 되면 그 빈도가 높아져서 염색체의 소멸 위험성이 높아진다.
예) Fragile X증후군 - X 염색체 특정부위가 잘리기 쉬운 경우
