Structured data
- Keywords
- Cancer
Golden helix사에서 개발한 암환자의 유전체 분석을 통한 진단 프로토콜
Table of Contents
분석과정 #
Sample prep #
시료 채취 시 Illumina TruSeq Amplicon Cancer Panel Prep Kit 또는 the Ion AmpliSeq Library Kit를 이용
Sequencing #
Illumina와 Ion Torrent machine 모두 이용 가능
Alignment #
- 주로 Burrows-Wheeler Alignment algorithm을 이용함.
- Smith-Waterman and Needleman-Wunch algorithm보다 속도와 정확도에서 효율적이라고 함.
- 최종 결과물은 "BAM" file로 생성됨.
Annotation and filtering workflows #
- Golden helix에서 개발한 VarSeq software를 사용함.
- variants matching을 위해 COSMIC, OMIM, OncoMD database를 이용함.
- OncoMD는 MedGenome사에서 만든 db로써, clinical trials, functional validation of variants, drugs targeting known mutation, 그리고 기존에 진행된 variants에 대한 연구자료들 전문가들이 curation해서 만든 Database임.
- Clinical grade report를 결과로 보여줌.
Diagnosis #
VarSeq에서 분석한 결과를 토대로 각각의 DB에서 제공하는 정보를 토대로 의사들이 검토하여 처방을 진행
경쟁회사 #
Myriad Genetics, Ambry Genetics, GeneDX
특이사항 #
주로 Europe, Middle and East Asia의 시장에 집중하고 있음.