Golden helix사에서 개발한 암환자의 유전체 분석을 통한 진단 프로토콜

분석과정 #

Sample prep #

시료 채취 시 Illumina TruSeq Amplicon Cancer Panel Prep Kit 또는 the Ion AmpliSeq Library Kit를 이용

Sequencing #

Illumina와 Ion Torrent machine 모두 이용 가능

Alignment #

주로 Burrows-Wheeler Alignment algorithm을 이용함. Smith-Waterman and Needleman-Wunch algorithm보다 속도와 정확도에서 효율적이라고 함. 최종 결과물은 "BAM" file로 생성됨.

Annotation and filtering workflows #

Golden helix에서 개발한 VarSeq software를 사용함. variants matching을 위해 COSMIC, OMIM, OncoMD database를 이용함. OncoMD는 MedGenome사에서 만든 db로써, clinical trials, functional validation of variants, drugs targeting known mutation, 그리고 기존에 진행된 variants에 대한 연구자료들 전문가들이 curation해서 만든 Database임. Clinical grade report를 결과로 보여줌.

Diagnosis #

VarSeq에서 분석한 결과를 토대로 각각의 DB에서 제공하는 정보를 토대로 의사들이 검토하여 처방을 진행함.

경쟁회사 #

Myriad Genetics, Ambry Genetics, GeneDX

특이사항 #

주로 Europe, Middle and East Asia의 시장에 집중하고 있음.