HaploView #

HaploView는? #

HaploView는 다양한 분석과 관련된 몇 가지 작업들에 대한 일반적인 인터페이스를 제공하는 것으로 haplotype 분석 과정을 더 신속하게 처리할 수 있도록 설계되었습니다. Haploview는 아래와 같은 다양한 기능을 지원합니다. :

1. LD & haplotype block 분석.
2. Haplotype population frequency 평가.
3. Single SNP 그리고 haplotype association test.
4. Association significance을 위한 permutation testing.
5. Paul de Bakker's Tagger tag SNP selection algorithm의 실행.
6. HapMap으로부터 phased genotype data의 automatic download.
7. 향상된 filtering option들을 포함한 PLINK whole genome association result들의 plotting 그리고 visualization.

Haploview는 HapMap project 그리고 Perlegen Genotype Browser로부터 많은 data를 가져와 함께 호환하여 사용할 수 있습니다. 그리고 Haploview는 개인의 수 천개의 SNP(tens of thousands in command line mode)들을 분석할 수 있습니다.

HaploView의 사용 #

1. Data set loading : HaploView는 Ped 그리고 Haps file들은 최적화된 marker info file 그리고 accompanying map 또는 binary map file 보통 요구하는 PLINK file들을 load할 수 있습니다.
2. Data Quality Check
   • Maker checks : 먼저 File을 loading한 후에 Haploview는 marker를 위한 몇 가지 기본적인 data quality check를 수행합니다. Marker는 조정 가능한 몇 가지 default criteria에 의해서 fitering됩니다. 사용자는 "Rescore"를 선택해서 filtering 한계 값을 조정할 수 있으며 marker의 refilter를 위한 새로운 값을 사용할 수 있습니다. 그리고 "Reset value"를 사용해서 값을 초기화할수도 있습니다. quality test를 실패한 marker들은 해당 field가 빨간색으로 highlight 될 것입니다.
   • Duplicate markers : 만약 input file 내 2개의 marker들이 같은 chromosomal position을 보였다면, default에 의해 덜 완벽한 genotyped marker를 무시하고 두 개의 marker들은 check markers panel에서 노란색으로 highlight됩니다.
3. 추가적인 data tracks
   • Analysis track : Variable versus chromosomal location의 graph에 "Load analysis track" option을 사용해 LD plot을 더할 수 있습니다. 생성된 file에는 position, value 2개의 column이 있습니다.
   • HapMap Gene/SNP track : "Download HapMap info track" option( with an internet connection )은 사용자가 HapMap project server에 연결할 수 있게 해주고 HapMap genotyped SNPs 그리고 gene names을 download받아서 display할 수 있게 해줍니다.
4. Block 그리고 Haplotypes
   • Block : Haploview는 file을 open할 때마다 block을 생성하지만 block들은 몇 가지 방법에 의해 redefine되고 편집될 수 있습니다. analysis menu에서 사용자는 자동화된 방법을 기반으로 하여 block을 정의하거나 algorithm의 paramerter들을 customize할 수 있습니다.
   • Haplotypes : Haplotype은 Qin et al, Am J Hum Genet 2002에서 설명한 partition/ligation method과 유사한 가속화된 EM algorithm을 사용해서 추정합니다.
5. Tagger : Haploview는 Paul de Bakker's Tagger를 기반으로 합니다. Haploview's Tagger는 전체 pairwise or aggressive mode로 작동합니다.
6. Assocation Tests : 만약 data가 loading되었다면 Haploview는 하나의 locus 그리고 multi-marker haplotype association tests를 계산합니다. haplotype association test는 haplotype tab 그리고 LD에서 선택된 block의 set에서 수행됩니다.

HaploView의 일반적인 Option #

  - h, -help : Print help information.
  - n, -nogui : Command line mode—does not launch display.
  - q, -quiet  : Quiet mode—minimizes output to command line.
  - log [ filename ] : Outputs logfile information to specified filename (defaults to haploview.log if no name specified)
  - out [ fileroot ] : Specify a fileroot to be used for all output files
  - memory [ memsize ] : Allocate  [ memsize ] megabytes of memory to the Haploview process (default is 512MB).

Reference #

• homepage
• manual