포스트게놈 다부처 유전체사업 #

7개 부처·청(과학기술정보통신부, 보건복지부, 산업통상자원부, 해양수산부, 농림축산식품부, 농촌진흥청, 산림청)이 유전체 연구를 통한 국민 건강 증진과 산업화 연계시스템 구현을 목표로 8년 동안(’14년~’21년) ‘포스트게놈 다부처 유전체사업’을 수행하였으며, 총사업비 5,788억원 규모로 진행하였다.

Human 외 생물종은 별도 동의가 필요하지 않았고, 연구대상 환자에게는 개별 동의를 받아 약 650명(’19년 기준)으로부터 전장유전체, 엑솜, 프로테옴, RNA, 유전체, 메타지놈, 전사체, 기타 등 약 299,056TB 데이터(’20년 9월 기준)를 확보하였다.

국가생명연구자원정보센터(KOBIC), 임상유전체 생명정보시스템(CODA), 산업용유전체 정보센터(INGIC), 해양수산생물유전체정보센터(MAGIC), 국립농업생명공학정보센터(NABIC) 등에서 유전체 정보 제공을 위해 운영하였고 논문, 특허, 기술이전 및 인력양성 등을 포함하여 총 109건의 성과를 이루었다.

울산 만 명 게놈 프로젝트 #

한국인의 유전체 정보와 질병을 포함한 인간 표현형의 연관성을 연구하여 한국인의 표준 유전 정보 수집, 맞춤형 건강 증진 및 의료비용 절감, 유전체 기반 진단 및 치료의 국산화·상용화를 위하여 울산광역시, UNIST가 주관하고 의료기관과 기업이 공동으로 참여하여 5년간(’16년~’20년) 범국민 건강 연구 사업 ‘울산 만 명 게놈 프로젝트’를 수행하였다.

건강인 4,700여 명, 질환자 5,300여 명의 자발적 참여를 통해 총 10,044명의 유전체 정보(Korea10K)를 수집하여 해독하였고, 생활 습관 정보 및 의료 정보도 함께 수집되었다. ’21년 4월 26일 프로젝트가 완료되었고, 1,094명의 유전체 분석 결과는 사이언스 어드밴시스지에 발표되었으며, 국내외 23개의 연구기관에 분양되어 연구에 활용 중이다.

한국인유전체 역학조사사업 #

질병관리청 국립보건연구원은 한국인에게 흔한 만성 질환의 위험요인을 규명하여 맞춤의학 및 예방의학 구현의 과학적 근거를 마련하고자 국내 최대 규모의 코호트 사업인 ‘한국인유전체 역학조사사업’을 수행하였고, ’13년 말까지 약 23만 5천 명에 대한 코호트 구축이 완료되었다.

’01년부터 참여자를 모집하여 동의서 구득 후 건강 및 생활 습관 관련 설문조사와 검진을 통한 역학·임상 정보 및 인체 유래물(혈액, 소변, DNA 등) 수집하였으며 질병 발생과 생활 습관 변화에 대한 2~4년 주기의 추적조사를 진행 중이다. 수집된 자료를 활용해 ’19년 5월까지 총 998편의 논문을 발표하였으며, 당뇨병, 심혈관질환, 고혈압, 대사증후군, 비만, 이상지질혈증 및 그 외 건강 관련 연구 결과들이 「한국인유전체 역학조사사업 연구성과집」을 통해 공개되었다.

국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 #

바이오 빅데이터 수집·활용 체계의 시범적 구축을 통한 바이오 빅데이터 연구 고도화 및 맞춤의료 구현을 목적으로 4개 부처·청(과학기술정보통신부, 보건복지부, 산업통상자원부, 질병관리청), 4개 정부출연연구기관 및 16개 협력 병원이 참여하여 2년(’20~’21)간 희귀질환자를 대상으로 한 ‘국가 통합 바이오 빅데이터 구축 시범사업’을 수행하였다.

연구에 자발적인 참여 의사를 밝힌 참여자로부터 사업 참여 동의서와 인체 유래물 등의 기증 동의서를 구한 후, 임상 정보(질환명, 가족력, 치료 정보 등), 유전체 데이터 분석용 검체(혈액, 소변 및 타액) 및 주민등록번호 등을 수집하였고(희귀질환자 15,000명 모집 및 기존 사업과의 연계 10,000명), ’22년 1월 12일 기준 17개 병원을 통해 9,589명이 사업에 참여하고 있으며, 시범사업에서 구축 운영 중인 체계는 본 사업에 확대·발전시켜 적용할 예정이다.

헬스케어 빅데이터 쇼케이스 구축 사업 #

동의 기반으로 보건의료 데이터를 생산 및 수집하고 안전하고 신뢰할 수 있는 폐쇄 환경을 구축하여 데이터 분석 기반을 마련하고자 ’19년부터 ‘헬스케어 빅데이터 쇼케이스 구축 사업’이 수행되었다. 총 400명(① 암 생존자 200명, ② 건강인 100명, ③ 만성질환자 100명)의 본인 동의하에 공공기관과 민간으로부터 건강검진, 의무기록, 의료영상정보, 설문, 유전체 검사 및 분석 정보, 웨어러블 정보, 멀티오믹스 등을 수집하여 디지털 의료 분신 ‘가상 자아(Digital Virtual Self) 시스템’ 구축을 예정하고 있다.

그 외 유전체 분석을 위한 시료 및 임상 정보를 수집하는 선행 사업·과제 #

• 뇌 발달 장애 질환의 원인 및 병리적 현상을 이해하기 위한 ‘뇌과학원천기술개발 사업(자폐증 분자진단을 위한 바이오마커의 임상적 검증 과제)’
• 난치성 질환을 대상으로 한 다중 오믹스 수집 및 생산·분석을 통한 바이오마커의 발굴 및 예측·진단 기술개발 목적의 ‘오믹스 기반 정밀의료기술개발사업’
• 旣 보유 대장암 조직을 포함한 전향적 코호트의 구성과 임상 유전체 통합 데이터베이스 및 바이오뱅크 구축을 목표로 한 ‘바이오 의료기술개발사업(대장암 특이적 정밀진단 마커 개발을 위한 다중유전체 데이터 연계 확장 분석 과제)’ 등