암유전체
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개요 #
맞춤의학 시대에 접어들면서 개개인의 유전체 해석을 통하여 이를 진단 및 치료에 적용하려는 시도가 점점 중요해지고 있다. 암환자는 다른 질환의 환자들과 달리 게놈 유전체와 원발암 부위와 전이암 부위 등 다양한 부위의 체세포 암유전체 정보가 있어 여러 임상적 활용이 가능하다. 예를 들어 특정 변이 또는 유전자 발현에 따라 환자의 생존율이 크게 달라지고 있고, 유전체 분석을 통하여 치료에 적절한 목표 약물을 투여할 경우, 결정적인 치료 효과를 가져 올 수 있다.
암유전체 분석방법 #
암의 진단과 치료를 위해 DNA microarray 기술을 이용하여 암에 의해 변화하는 대량의 유전자 발현 패턴을 조사하고, 통계학적 기법을 적용하여 진단과 임상 예후 파악에 응용하려는 시도들이 많이 진행되었다. 그 외에도 CNV (Copy Number Variation), microRNA (miRNA), Metylation 데이터를 이용한 암의 임상 예후 및 예측하는 많은 시도들이 있었고, 최근에는 차세대 시퀀싱 기술의 비약적인 발전으로 고속으로 고품질의 대용량 유전체 데이터 생산을 통해 암 유전체와 관련하여 대규모 프로젝트들이 진행 중에 있고 이를 통하여 관련 정보의 축적 및 분석 툴들도 개발이 많이 진행되었다.
암유전체 연구동향 #
암유전체에 있어서 세계적인 컨소시엄인 TCGA (The Cancer Genome Atlas)가 2006년 Pilot 프로젝트를 시작으로 약 24개 암종, 10,000명 환자에 대해서 DNA, RNA, DNA metylation, microRNA를 포함한 이종의 유전체 데이터 및 임상데이터를 생산 및 가공하여 연구자들에게 공개하고 있다. 또한 ICGC (International Cancer Genome Consortium)는 수 만 명의 암환자의 시퀀싱을 목표로 2008년에 발족하여 여러 국가 연구자들의 협력으로 종양과 정상조직을 전장유전체 분석을 수행하고 암의 진단 및 예방과 더불어 신약개발에 활용될 수 있는 암 유전체 카탈로그를 작성하고 있다.
다중 암유전체 통합 분석 #
암유전체의 특성을 보면 여러 암환자들에서 공통적이고 일관성 있는 유전적 패턴들이 어느 정도 관측이 되는 반면 환자별 또는 암 부위별로 서로 상이한 유전적 패턴을 가지고 있다. 따라서 타 질병들에 비해서 분석이 난해하고 아직 밝혀내야 할 많은 기작들이 존재하므로 단일 데이터의 분석보다는 다차원 수준에서 분석하는 것이 효과적일 수 있다. 이종 간의 암유전체 데이터를 통합 분석하는 기법은 크게 기계학습, 통계적, 스코어링 방법으로 분석하여 해당 결과를 통합하는 작업을 수행한다.
관련 DB #
암 유전체와 관련된 데이터베이스 및 자료 현황
- COSMIC (http://cancer.sanger.ac.uk/cancergenome/projects/cosmic/): 체세포 변이 카달로그. 암에서 발견된 모든 SNV, CNV, SV 변이들이 DB로 기록되어 있다.
- ClinVar (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/): 유전체 변이와 연관된 인간 건강 관련 정보들을 제공한다.
- cBioPortal (http://cbioportal.org/): TCGA 등 주요 암종에 대한 멀티오믹스 데이터 분석 결과를 가시화하여 보여준다. 유전자별, 사례별로 변이현황 부터 유전자 네트워크 분석까지 다양하게 활용할 수 있다. (TCGA, TARGET, GENIE 등 다양한 대규모 암 유전체 데이터를 데이터셋 단위로 확인할 수 있다.) 데이터셋 별로 모든 분석 결과 데이터를 다운받을 수 있다. 원본 데이터를 받기 위해서는 dbGap 승인이 필요하다.
- ICGC (https://icgc.org/): 국제 암 유전체 컨소시엄 - 원본 데이터를 받기 위해서는 별도로 EGA(The European Genome-phenome Archive) 승인이 필요하다.
- ClViC (https://civic.genome.wustl.edu/): 오픈 커뮤니티 기반의 암 변이 연관 정보 제공
- GENT (http://medical-genome.kribb.re.kr/GENT/): 조직별 암-정상 유전자 발현 차이를 확인할 수 있다. (KRIBB 제공)
- TTD (http://bidd.nus.edu.sg/group/cjttd/TTD_HOME.asp): 유전자별 타겟 약물 정보 제공
- GEO (http://www.ncbi.nih.gov/geo): NCBI에서 제공하는 다양한 유전자 발현 데이터 저장소
