액체생검(liquid biopsy) #

배경 #

기존 질병의 진단에서 표준으로 사용되는 검사 방식은 조직 생검(tissue biopsy)입니다. 조직 생검은 내시경이나 바늘 등의 도구를 이용하여 침습적으로 조직을 채취합니다. 조직 생검은 환자는 물론 의사에게도 위험 부담이 있으며 종양의 위치나 크기, 환자 상태에 따라 시행하기 어려울 수 있습니다. 또한, 조직 간, 조직 내에서 생물학적 특성이 다를 경우 일부의 조직 생체검사로부터 얻은 정보가 치료에 적절하지 않을 수 있습니다. 따라서 기존의 침습적인 진단 방법을 대신할 수 있는 액체 생검(liquid biopsy) 방식이 대두하고 있습니다.

액체 생검이란? #

액체 생검(liquid biopsy) 은 침습적인 시술 없이 혈액이나, 소변, 뇌척수액 등 체액에 존재하는 DNA를 분석하는 방법입니다. 액체 생검은 조직생검보다 간편하게 채취할 수 있으며 신속하게 암의 발생 및 전이를 알 수 있습니다. 또한, 치료 후의 환자의 경과를 관찰하는 데에도 좋은 지표가 될 수 있습니다.

액체 생검의 주요 검진 요소 #

CTC (순환 종양 세포) #

순환 종양 세포는 혈관을 따라 순환하고 있는 종양 세포를 말합니다. 처음 생긴 종양 및 전이가 진행된 조직으로부터 유래 된다고 알려졌습니다. 하지만 세포의 집합체 형태로 나타나기도 하고 그 수가 극히 드물어서 검출과 분석이 어렵습니다.

ctDNA (순환 종양 핵산) #

세포가 파열되어 사멸하는 경우 그 내용물을 혈류 속으로 방출합니다. 암세포가 사멸하여 혈류 속으로 방출한 DNA를 ctDNA(circulating tumor DNA)라고 합니다. ctDNA는 종양 세포의 돌연변이나 유전적 변화를 그대로 보존하고 있으므로 돌연변이, micro satellite 변화, 전환, 삭제, 비정상적인 Methylation 등의 특성을 분석한다면 종양의 유무 및 상태를 추정할 수 있습니다. ctDNA의 반감기는 2시간 미만이어서 종양의 현재 상태를 명확하게 추정할 수 있고, CTC보다 감도가 뛰어나다는 장점이 있습니다.

Exosome (엑소좀) #

엑소좀은 모든 세포에서 발견되는 미세 소포이며 다양한 DNA, RNA, 단백질을 포함하고 있습니다. 혈액, 타액, 소변 및 CSF 등에서 검출되며 세포 간의 신호 전달 및 세포의 폐기물 관리 등의 기능을 수행합니다. 암 환자의 특이적 엑소좀과 이에 담긴 다양한 정보들이 밝혀지면서 바이오 마커로 주목받고 있습니다.

Reference #

• Bric - [바이오토픽] 혈액검사를  통한 암 진단, 어디까지 왔나?
• 한국산업기술평가관리원 - 액체생검(Liquid Biopsy)
• Liquid biopsy for cancer screening, patient stratification and monitoring, 2015, Translational Cancer Research