서양인 중심으로 설계되어있는 대부분의 상용 SNP칩과 달리 한국인의 유전적 특성을 반영한 한국인 칩이 개발되고 있다. 맞춤 제작된 칩은 기존 상용 칩보다 특정 인종의 유전체 연구에 최적화 되어 있으므로 더 적은 예산으로 같은 양의 정보를 생산할 수 있다. 국립보건연구원에서 개발한 한국인 칩이 대표적이며, 기본 상용칩의 70%의 SNP만 연구에 활용할 수 있지만, 한국인 칩을 이용할 경우 최대 95%까지 SNP 콘텐츠를 활용 가능하다.

질병관리본부 국립보건연구원의 한국인 칩 #

질병관리본부 국립보건연구원에서는 한국인 질병유전체 연구에 최적화된 한국인 칩 개발 및 생산을 위한 사업을 2014년도 부터 진행하고 있다. 한국인 칩은 1)유전체 대표성 확보를 위한 SNP, 2)단백질 기능에 영향을 줄 것으로 예상하는 SNP로 구성되어 있다. 현재 제작된 한국인 칩의 유전체 대표성은 빈도 5% 이상 SNP에 대해 약 95%를 확보하고 있다.

한국인 칩은 1000 Genome project의 중국, 일본인 286명의 NGS와 한국인 염기서열정보 2천 명 이상의 SNP 정보 중 한국인을 대표하는 tagging SNP를 추출하여 제작되었다. 2014년에 제작된 한국인 칩은 재현성 99.77%, 정확성 99.73%를 확보하였다.

한국인 맞춤형 유전체칩(한국인칩) 설계 모식도 (출처: 질병관리본부)

한국인칩 컨소시엄 설립 #

한국인칩을 개발한 질병관리본부 국립보건연구원이 한국유전체학회에 한국인칩 컨소시엄 구성과 운영을 요청하여 2016년 4월 25일 과총회관에서 100여 명의 국내 유전체 전문가들이 모인 자리에서 한국인 칩 컨소시엄이 출범하였다.

컨소시엄에서는 한국인 칩 데이터를 공개하고 사용을 원하는 연구자들은 컨소시엄 운영위원회에 사용신청 후에 오픈 엑세스시스템(Open Access System)을 통해 공개된 데이터를 조회하고 분석할 수 있다.

Refernece #

• 한국인 칩 사업 소개-질병관리본부
• 한국인칩컨소시엄
• Open Access System 가이드라인