희귀유전질환 데이터베이스 #

(1) Orphanet #

• https://www.orpha.net

Orphanet은 1997년 프랑스 국립보건의학연구소(French National Institute for Health and Medical Research, INSERM)에 의해 개발되어 현재는 유럽의 40개국의 재정적 지원을 받고 있다. Orphanet은 희귀질환의 진단 및 치료에 관한 지식을 수집 및 개선하여 고품질의 정보를 제공하고, 희귀질환에 ID(ORPHAnumber)를 발급하여 체계적으로 질환명을 관리하는 등 실질적 희귀질환과 관련된 정보를 제공하는 것을 목적으로 하고 있다. 매년 리포트를 발간하여 희귀질환 목록과 각 질환의 유병률을 지속해서 갱신 및 공유하고 있다. 주기적으로 Medline의 키워드 검색과 전문가 집단의 조언을 바탕으로 희귀질환정보를 갱신하고 있으며, ICD-10, OMIM, UMLS, MedDRA, MeSH, GARD와 같은 데이터베이스에 링크되어 있으며, 희귀질환의 원인으로 밝혀진 유전자 정보가 등록되어 있고, HGNC, OMIM, Genatlas, UniProtKB, Ensembl, IUPHAR-DB, Reactome의 데이터베이스에 연결되어 있다. 등록된 질환에는 유전과 관련된 정보와 발병 나이도 입력되어 있으며, 희귀질환 진단을 할 수 있는 의료연구실이 제공하는 진단 테스트 결과도 등록되어 있어 환자나 가족 또는 연구자들이 필요로 하는 정보를 쉽게 구할 수 있다. Orphadata (http://www.orphadata.org)와 깃허브 사이트(https://github.com/Orphanet/Orphadata.org)에서 전체 자료를 제공하고 있다.

(2) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM #

• https://www.omim.org

OMIM은 Mendelian Inheritance in Man(MIM)의 온라인 버전으로 유전자와 유전자 표현형(phenotype) 그리고 그들 사이의 관계에 대한 포괄적인 정보를 다루는, 이 분야에서는 가장 오래된 역사를 가진 데이터베이스이다. OMIM은 단순 1차 데이터를 저장하는 기능에 치중하지 않고 생물의학 문헌에 대한 전문가의 검토를 바탕으로 새롭고 의미 있는 정보를 종합하고 요약하였다는 점에서 그 가치를 인정받고 있으며, 현재도 꾸준한 업데이트를 통해 유전적 표현형의 명명 및 분류에 주도적인 역할을 수행하고 있다. OMIM.org로 미국 NCBI에서 따로 분리되어 나오면서 API(Application Programming Interface)와 FTP 다운로드 서비스를 새롭게 제공하고 있으며 업데이트를 통해 최신의 정보를 유지하고 있다.

OMIM의 자료구조는 크게 유전자 필드, 표현형 필드, 그리고 이 둘의 관계를 정의하는 유전자 맵 필드로 구성되어 있다. 이 3가지 필드에 수십 개의 외부 데이터베이스의 자료와 연결된 구조로 되어 있다. 표현형 필드에는 해당 표현형을 효과적으로 기술하기 위해 임상적 개요(clinical synopsis)를 제공하고 있고, 임상적 특징, 생화학적 특징, 진단, 치료 방법, 분자 유전학적 특징 등의 관련 사항을 문헌 중심으로 기술하여 자료의 신뢰성을 확보하고 있다. 유전자 필드에는 알려진 유전변이 리스트를 제공하고, 유전자의 기능과 물리적 위치, 분자 유전학적 특징을 기술하고 있다. 이 두 필드 모두 유전자-표현형 관계 필드에 의해 연결된 형태로 구성된다. OMIM은 유전자와 그 표현형을 다루는 데이터베이스로 그 역사만큼이나 방대한 자료를 포함하고 있고, 각 자료에 대해 전문가의 검증이 수반되어 높은 신뢰성을 보인다는 측면에서 희귀유전질환 연구에 필수적인 데이터베이스라고 볼 수 있다.

(3) Genetics Home Reference, GHR #

• https://medlineplus.gov

GHR은 유전자 변이가 인간의 건강에 미치는 영향에 대한 정보를 일반인을 대상으로 가능한 알기 쉽게 제공하는 미국 NIH에서 운영되는 사이트이다. 일반인을 대상으로 하고 있기 때문에 질환의 정보와 이를 이해하는데 필요한 기초적인 설명에 대한 링크가 항상 함께 제공된다. 희귀질환뿐만 아니라 모든 질환을 대상으로 하는 데이터베이스이므로 그 양이 방대하며, 각종 리소스에 대한 링크가 잘 연결이 되어 있어 좀 더 상세한 정보를 원할 경우 쉽게 접근할 수 있도록 구성되어 있다.

(4) ClinVar #

• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar

ClinVar 유전적 변이와 인간의 표현형(phenotype)과의 관계에 대한 정보를 집계하여 보관하는 데이터베이스이다. ClinVar는 기본적으로 사용자의 정보 제출을 기반으로 자료를 갱신 및 유지한다. 임상실험실, 연구자, 전문가 집단으로부터 1차 제출(primary submission)을 받기도 하고, 전문가의 의견이 포함된 제출(expert-curated submission)을 받기도 한다. 제출된 자료는 유전적 변이에 대한 임상적 중요성(clinical significance)과 용어의 표준화를 추가하는 과정을 거친다. 이렇게 제출된 자료에서 유전 변이는 Human Genome Variation Society(HGVS)에 함께 리포트되고, 레퍼런스 지놈에 맵핑되며, 표현형은 MedGen의 개념에 맞추어서 작성되고, 임상용어는 American College of Medical Genetics (ACMG)의 기준에 따라 정보 수정의 단계를 거친 후 최종 데이터베이스에 기록이 된다. 모든 변이에 대해 리뷰 상태를 공개하고 있으며, 임상적 중요성(clinical significance)도 함께 제공되어 실제적인 유전변이를 이용한 연구에 도움이 될 수 있는 정보를 제공하고 있다.

(5) Genetic Testing Registry, GTR #

• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr

미국 GTR은 유전자 검사와 진단, 질병 관리, 유전적 상담에서의 사용에 대한 최신 정보를 제공하는 데이터베이스이다. 희귀유전질환뿐만 아니라 각종 질환에 대한 유전자 검사 방법에 대한 정보가 등록되어 있어서 희귀유전질환 유전자 검사에 대한 정보를 얻을 수 있다. GTR의 모든 정보는 표준화된 데이터베이스와 XML의 형태로 제공된다. GTR은 매일 자동으로 추가되거나 갱신된 기록을 확인하고 다시 인덱싱하며 Gene, NCBI Protein, dbSNP, GeneReviews 및 OMIM으로 갱신된 정보를 제공한다. GTR에서의 유전 질환에 대한 설명은 GeneReviews에 있는 내용을 인용하고 있는데, GeneReviews에는 질환의 요약, 진단, 임상적 특징, 유전변이, 유전자 검사 카운셀링, 분자 유전학적 특징 등의 정보를 제공한다. 해당 정보는 가능한 일반인이 이해할 수 있도록 기술하는 것을 목적으로 하고 있으므로, 비교적 쉽게 기술되어 있고, 전문용어의 경우 용어 풀이집이 함께 제공되고 있다.