ANNOVAR #

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Structured data

Kai Wang이 개발한 커맨드 기반의 툴로 Variant에 Annotation을 해준다. Gene-based, Region-based, Filter-based로 나누어 사용한다

SNP와 CNV등 발생한 유전자의 이름으로 분석한다. UCSC, Ensembl, Genecode등의 레퍼런스 제공하며 사용자가 원하는 레퍼런스를 추가할 수도 있다.

생물학적 의미가 있는 특정 영역을 기반으로 분석한다. Conseved된 영역에 변이가 있는지 등을 볼 수 있다.

어떤 Variant인지 등을 확인할 수 있다. 사용하는 레퍼런스를 보면 SIFT, dbSNP, avSNP, PolyPhen2, MutationTaster,LRT, FATHMM,MetaSVM,GERP++,ESP,ClinVar,CADD,ExAC, COSMIC 등이 있다.

annotate_variation.pl -downdb -buildver hg19 -webfrom annovar refGene humandb/

annotate_variation.pl -build hg19 -downdb phastConsElements46way humandb/

annotate_variation.pl -downdb 1000g2012apr humandb -buildver hg19

자세한 커맨드와 정보들에 대해서는 홈페이지를 참조하면 된다. http://www.openbioinformatics.org/annovar/