Allele
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Allele(대립유전자) #
대부분의 다세포 생물은 이배체의 염색체를 가지게 되는데 예를 들면 정자가 가져오는 염색체와 난자가 가져오는 염색체 가운데 모양과 크기가 같은 염색체를 상동염색체(Homologous chromosome)라 한다. 이러한 상동염색체(Homologous chromosome)상의 같은 위치에서 서로 뉴클레오티드 배열이 다른 유전자를 뜻한다.
예를 들면 A형 혈액형을 규정하는 유전자와 B형 혈액형을 규정하는 유전자는 9번 염색체의 특정위치에서 서로 대립유전자 관계에 놓여져 있다.
출처 : doopedia.co.kr
서로 다른 대립유전자는 때때로 서로 다른 특성형질을 나타내는 반면, 서로 다른 DNA 서열을 갖고 있음에도 같은 표현형의 특징을 나타내기도 한다.
Allele frequency #
Allele frequency는 gene frequency 라고도 불리며, 모집단 내에서 특정한 Locus에 Allele의 상대적인 빈도수라고 한다. 또한, 특정한 Allele을 보이는 염색체가 모집단의 전체 염색체에서 차지하는 비율을 의미한다. Minor Allele Frequency(MAF)는 주어진 집단(실험)에서 두 번째로 흔한 대립 유전자가 발생하는 빈도를 의미한다.
Null Allele #
비기능 대립유전자, 활성이 전혀 없는 유전자 돌연변이를 말한다. 그래서 Non Functional Allele이라고도 한다. HLA항원은 세포표면에 발현하지만 유전자변이 때문에 정상 분자는 형성하지 못하여 표면에 발현하지 않는 경우가 있다. 여기에는 암에서의 체세포유전자변이에 의거하는 것과 원래 유전체유전자에 변이가 있는 것에서 의거하는 것이 있어, 후자 중 특정한 대립유전자만이 변이하고 있는 것을 비대립 유전자라고 부른다. 비대립 유전자는 HLA클래스Ⅰ, 클래스Ⅱ유전자 모두에 존재하지만 비대립 유전자가 있는 개체의 빈도는 약 1,000명에 1명 정도이다.
참고문헌 #
http://www.naver.com, 지식백과, 생명과학대사전
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