Alternative Splicing #

개념(Definition) #

Alternative Splicing이란, 유전자를 구성하는 exon들이 RNA 수준에서 선택적으로 재조합 됨으로써 하나의 유전자로부터 다수의 gene transcript가 합성되는 현상을 말합니다. 따라서 같은 유전자여도 다른 mRNA들이 생성되어 다른 단백질이 만들어 질 수 있습니다.

기능(Role) #

주요 기능은 proteome과 transcriptome의 다양성을 확보하는 것으로써, genome의 제한된 coding capacity 문제를 극복하기 위한 진화학적 산물로 여겨집니다. 그러나 최근의 연구들은 alternative splicing의 기능이 단백체과 전사체 다양성 확보에만 국한되지 않고, 단백질의 기능을 자가조절 (self regulation)하는 하나의 분자적 메커니즘으로서 유전자 발현에 있어서 중요한 역할을 하고 있다는 것을 시사합니다.

종류(Type) #

선택적 스플라이싱의 양상에 따라 여러 개의 메커니즘이 존재합니다.

(a) 프로모터 부위에 의한 대체 선택(Exon Skipping)

 세포형-특이 전사요소들에 의한 차등적 프로모터 선택이 스플라이싱 양상을 결정할 수 있습니다. 프로모터 P1으로부터 출발한 제1차 전사체에서 5‘ 스플라이스 자리는 두 번째 장소를 무시합니다. 근육 세포의 미오신의 가벼운 사슬과 아밀라아제의 유전자는 이 방법으로 조절됩니다.

(b) 분할/폴리A형성 부위의 대체 선택(Polyadenylation)

차등적 분할과 폴리아데닐레이션 장소 선택 역시 스플라이싱 양상을 결정할 수 있습니다. poly A의 선택적 사용인 길거나 짧은 전사체를 생산합니다. 이런 방법에 의하여 poly A 장소의 대체 선택으로 면역글로빈 유전자의 스플라이싱이 이루어집니다.

(c) 인트론 유지 양상(Intron Retention)

Intron retaining mode의 예를 초파리의 P element transposase의 제1차 전사체의 스플라이싱을 들 수 있습니다. P 요소의 전이(trnasposition)는 생물의 돌연변이 부담에 커다란 공헌을 하였습니다. transposase 유전자는 체세포에서 발현되지만 세 번째 인트론이 성숙한 mRNA 내에 잔류하여 잘려진 단백질이 암호화됩니다. 완전한 길이의 해독틀을 가진 성숙한 mRNA는 생식세포에서만 생산되는데 이는 제3인트론을 제거함으로써 이루어집니다.

(d) 엑손 카세트 양상(Mutually Exclusive Exons)

: 어떤 엑손은 다른 엑손과는 독립적으로 포함되거나 배제될 수 있는데 일반적으로 엑손이 제거 여부에 상관없이 같은 해독틀이 유지됩니다. 이런 양상은 neural cell adhesion molecules와 트로포닌-T 유전자들에서 발견됩니다.

예(Example) #

초파리의 발생 초기 단계 또는 성 결정에 관여하는 유전자로부터 포유동물의 근육수축이나 신경작용에 관여하는 유전자까지 많이 알려져 있습니다.

Reference #

Wikipedia, Alternative Splicing

Incoming Links #

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