Chromothripsis #

Chromothripsis는 단일 이벤트에 의해 염색체의 일정 부분, 하나 혹은 여러개의 염색체가 관련한, 최대 수천개의 조각으로 나뉘었다가 무작위로 다시 연결되면서 생기는 염색체 구조변이를 일컫는다. 암과 관련이 있을 것으로 여겨지고 있으며, 세포의 히스토리에서 한번의 catastropic event 동안 massive genomic rearrangement를 통해 발생되는 것으로 생각된다. Chromothripsis 현상의 발견은 장시간에 걸친 체세포 변이 혹은 염색체 구조변이의 축적에 의해 암이 발생한다는 기존의 가설에 정면으로 대치되는 것으로 학계의 큰 관심을 모으고 있다.

Chromothripsis라는 단어는 색깔을 의미하는 'chromo' (i.e. color, chromosome은 특정 염료에 강하게 염색되기 때문에 염색체라고 명명됨)와 조각조각 나뉘다는 뜻의 'thripsis'가 합쳐진 말이다.

2011년 chronic lympocytic leukemia의 genome sequencing에서 처음 발견되었다 [2]. Paired-end sequencing을 통해 염색체 4번에 42개의 구조변이가 발견되었으며 그 외에도 1번, 12번, 15번에서 꽤많은 수치의 구조변이가 함께 발견되었다. 이후 genome sequencing과 SNP array 분석을 통해 여러 다양한 조직의 암에서도 이와 유사한 형태의 chromothripsis현상이 발견되었다. 모든 subtype을 통틀어 전체 암의 2~3%정도에서 이 chromothripsis현상이 발견되었다.

참고문헌 #

1. Maher CA, Wilson RK (2012). "Chromothripsis and Human Disease: Piecing Together the Shattering Process". Cell 148: 29–32. doi:10.1016/j.cell.2012.01.006
2. Stephens PJ, Greenman CD, Fu B 'et al.' (2011). "Massive Genomic Rearrangement Acquired in a Single Catastrophic Event during Cancer Development". Cell 144: 27–40. doi:10.1016/j.cell.2010.11.055. PMC 3065307. PMID 21215367.
3. Forment JV, Kaidi A, Jackson SP (2012). "Chromothripsis and cancer: causes and consequences of chromosome shattering". Nature Reviews Cancer 12: 663–670. doi:10.1038/nrc3352

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