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GBS read mapping #

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Structured data

Category
Software

GBS read mapping #

소개 #

Reference genome이 존재할 경우, reference genome에 각 샘플의 GBS reads를 맵핑 후 SNP를 찾는 것이 de novo를 이용하는 것보다 훨씬 더 정확하다고 한다. 이때, 사용할 수 있는 mapper로는 GSNAP, bowtie2, bowtie, bwa 등이 있다. 어떤 프로그램을 사용하느냐에 따라 SNP 분석 결과가 달라질 수 있으므로 주의할 필요가 있다.

프로그램별 주의사항 #

  1. GSANP : uniquely mapped reads만 출력하라고 해도 multi-mapped reads가 출력되는 경우가 있다.
  2. Bowtie2 : read length가 75 bp보다 길어지면 SNP 개수가 선형으로 증가하는 문제가 있다.
    • Terminal alignments를 피하기 위해서 end-to-end mode 사용하는 것이 필요하다.
  3. Bowtie : read 말단의 3 bp에서 SNP 개수가 증가하는 경향이 있다.
  4. BWA : Stacks 뿐만 아니라 GATK 분석에도 사용될 수 있다는 이점이 있다.

맵핑 이후 90M (match; cigar string)와 MAPQ가 25 이상인 경우만 필터링하여 사용하면 read 말단에서 SNP 개수가 증가하는 것을 막을 수 있다.

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