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HaploView #
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Structured data

Category
Software

HaploView #

HaploView는? #

HaploView는 다양한 분석과 관련된 몇 가지 작업들에 대한 일반적인 인터페이스를 제공하는 것으로 haplotype 분석 과정을 더 신속하게 처리할 수 있도록 설계되었습니다. Haploview는 아래와 같은 다양한 기능을 지원합니다. : * LD & haplotype block 분석. * Haplotype population frequency 평가. * Single SNP 그리고 haplotype association test. * Association significance을 위한 permutation testing. * Paul de Bakker's Tagger tag SNP selection algorithm의 실행. * HapMap으로부터 phased genotype data의 automatic download. * 향상된 filtering option들을 포함한 PLINK whole genome association result들의 plotting 그리고 visualization. Haploview는 HapMap project 그리고 Perlegen Genotype Browser로부터 많은 data를 가져와 함께 호환하여 사용할 수 있습니다. 그리고 Haploview는 개인의 수 천개의 SNP(tens of thousands in command line mode)들을 분석할 수 있습니다.

HaploView의 사용 #

  1. Data set loading : HaploView는 Ped 그리고 Haps file들은 최적화된 marker info file 그리고 accompanying map 또는 binary map file 보통 요구하는 PLINK file들을 load할 수 있습니다.
  2. Data Quality Check
  3. Maker checks : 먼저 File을 loading한 후에 Haploview는 marker를 위한 몇 가지 기본적인 data quality check를 수행합니다. Marker는 조정 가능한 몇 가지 default criteria에 의해서 fitering됩니다. 사용자는 "Rescore"를 선택해서 filtering 한계 값을 조정할 수 있으며 marker의 refilter를 위한 새로운 값을 사용할 수 있습니다. 그리고 "Reset value"를 사용해서 값을 초기화할수도 있습니다. quality test를 실패한 marker들은 해당 field가 빨간색으로 highlight 될 것입니다.
  4. Duplicate markers : 만약 input file 내 2개의 marker들이 같은 chromosomal position을 보였다면, default에 의해 덜 완벽한 genotyped marker를 무시하고 두 개의 marker들은 check markers panel에서 노란색으로 highlight됩니다.
  5. 추가적인 data tracks
  6. Analysis track : Variable versus chromosomal location의 graph에 "Load analysis track" option을 사용해 LD plot을 더할 수 있습니다. 생성된 file에는 position, value 2개의 column이 있습니다.
  7. HapMap Gene/SNP track : "Download HapMap info track" option( with an internet connection )은 사용자가 HapMap project server에 연결할 수 있게 해주고 HapMap genotyped SNPs 그리고 gene names을 download받아서 display할 수 있게 해줍니다.
  8. Block 그리고 Haplotypes
  9. Block : Haploview는 file을 open할 때마다 block을 생성하지만 block들은 몇 가지 방법에 의해 redefine되고 편집되어질 수 있습니다. analysis menu에서 사용자는 자동화된 방법을 기반으로 하여 block을 정의하거나 algorithm의 paramerter들을 customize할 수 있습니다.
  10. Haplotypes : Haplotype은 Qin et al, Am J Hum Genet 2002에서 설명한 partition/ligation method과 유사한 가속화된 EM algorithm을 사용해서 추정합니다.
  11. Tagger : Haploview는 Paul de Bakker's Tagger를 기반으로 합니다. Haploview's Tagger는 전체 pairwise or aggressive mode로 작동합니다.
  12. Assocation Tests : 만약 data가 loading되었다면 Haploview는 하나의 locus 그리고 multi-marker haplotype association tests를 계산합니다. haplotype association test는 haplotype tab 그리고 LD에서 선택된 block의 set에서 수행됩니다.

HaploView의 일반적인 Option #

  - h, -help : Print help information.
  - n, -nogui : Command line mode—does not launch display.
  - q, -quiet  : Quiet mode—minimizes output to command line.
  - log [ filename ] : Outputs logfile information to specified filename (defaults to haploview.log if no name specified)
  - out [ fileroot ] : Specify a fileroot to be used for all output files
  - memory [ memsize ] : Allocate  [ memsize ] megabytes of memory to the Haploview process (default is 512MB).

Reference #

0.0.1_20210630_7_v33