연관 불평형 #

Limitation of Gegnome Wide Association Study (GWAS) #

질병과 유전변이의 전장 유전체 연관 분석 (GWAS) 연구에서 발굴된 단일 염기 다형성 (Single Nucleotide Polymorphism) 마커들은 생물학적으로 진단, 치료 및 질병 예측을 위한 분자 마커로서의 가치가 있지만 직접적인 질병과의 인과관계가 있다고 보긴 힘들다.

Linkage Disequilibrium (LD) #

그 이유는 인접한 여러 유전 변이들은 교차 (Crossover)가 잘 일어나지 않고 블록(Block) 단위로 유전이 되기 때문에, 동일한 블록 상의 SNP들이 함께 움직이는 패턴을 보이기 때문이며 이러한 변이들을 연관 불평형 (Linkage Disequilibrium ; LD) 관계에 있다고 말한다.

분석 프로그램 #

Haploview (Broad institute) #

유전 변이들의 LD 패턴을 시각화하며 분석하기 위한 방법들이 브로드 연구소 (Broad institute)의 Haploview와 같은 프로그램이다. 해당 프로그램은 LD 및 일배체형 블록 분석, SNP 및 일배체형의 연관성 테스트, 연관성 중요도에 대한 순열 테스트 등 여러 기능을 제공한다.

LD heatmap (R package) #

데이터 분석 언어인 R에서도 LD를 분석하기 위한 여러 프로그램이 있는데, LD heatmap (v0.99.6)패키지 등을 사용해 간편하게 LD 패턴을 분석할 수 있다.

LD heatmap 패키지(출처)