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Microsatellite instability #
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Category
Biology

Microsatellite instability (초위성체 불안정, MSI)는 손상된 DNA mismatch repair (MMR) 시스템으로 인해 유전변이가 많아진 상태를 말한다. MMR의 표현형 결과가 MSI이며 기능적으로 정상적이지 않은 상태이다. (https://en.wikipedia.org/wiki/Microsatellite_instability)

DNA mismatch repair (MMR)은 DNA replacation 과정중에 발생하는 단일 염기 불일치 혹은 짧은 삽입, 삭제 등 오류를 자발적으로 수정한다. MMR과 관련된 단백질들은 중합효소의 이러한 오류를 수정하기 위해 중합체(complex)를 이루어 DNA의 오류부분에 결합하고, 해당 부분을 잘라내며, 올바른 부분을 삽입한다. MMR 기능이 정상적이지 않은 세포는 이들 오류를 수정할 수 없기 때문에, 오류가 축적된다. 이 결과로 새로운 초위성체(microsatellite) 조각이 만들어진다. PCR 기반의 실험을 통해 MSI로 인해 새로운 초위성체들이 만들어짐을 알아냈다.

초위성체는 DNA 서열이 반복되는 것을 의미하며, 약 1~6 bp의 조각이 반복된다. 이들 길이는 매우 다양

Microsatellites are repeated sequences of DNA. These sequences can be made of repeating units of one to six base pairs in length. Although the length of these microsatellites is highly variable from person to person and contributes to the individual DNA "fingerprint", each individual has microsatellites of a set length. The most common microsatellite in humans is a dinucleotide repeat of the nucleotides C and A, which occurs tens of thousands of times across the genome. Microsatellites are also known as simple sequence repeats (SSRs).

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