Oncotator는 Broad Institute에서 개발한 암 유전체 어노테이션 웹 어플리케이션이다. 유전변이 데이터 파일을 MAF 형식으로 입력하면, 다양한 암 유전체 정보를 검색하여, 암 관련 정보를 출력한다. 파이썬으로 작성되어있다. 별도의 웹 API도 제공한다.

http://portals.broadinstitute.org/oncotator/

참조 데이터 #

유전체 영역 어노테이션은 다음의 정보를 이용한다.

• Gene, transcript, and functional consequence annotations using GENCODE for hg19.
• Reference sequence around a variant.
• GC content around a variant.
• Human DNA Repair Gene annotations from Wood et al.

단백질 관련 정보는 다음의 정보를 이용한다.

• Site-specific protein annotations from UniProt.
• Functional impact predictions from dbNSFP.

암 유전변이에 대한 어노테이션은 다음의 정보를 이용한다.

• Observed cancer mutation frequency annotations from COSMIC.
• Cancer gene and mutation annotations from the Cancer GenCensus.
• Overlapping mutations from the CCLE.
• Cancer gene annotations from the Familial Cancer Database.
• Cancer variant annotations from ClinVar.

암과 관련 없는 유전변이 어노테이션은 다음의 정보를 이용한다.

• Common SNP annotations from dbSNP.
• Variant annotations from 1000 Genomes Project.
• Variant annotations from NHLBI GO Exome Sequencing Project (ESP).

사용 예제 #

https://github.com/broadinstitute/oncotator/releases 에서 다운로드 받아 압축을 해제한다.

$ tar zxvf oncotator-1.5.1.0.tar.gz
$ tar zxvf oncotator_v1_ds_Jan262015.tar.gz
$ cd oncotator-1.5.1.0

다음 명령으로 설치한다.

$ python setup.py install

다음 명령으로 도움말을 확인한다.

$ oncotator -h

사용 예제는 다음과 같다.

$ oncotator -v --db-dir /path/to/oncotator_v1_ds_Jan262015 test/testdata/maflite/Patient0.snp.maf.txt exampleOutput.tsv hg19

위 명령은 환자의 유전변이 데이터 MAF 파일에 대한 암 유전변이 어노테이션 결과 정보를 exampleOutput.tsv 파일에 저장한다.

Suggested Pages #

• 0.025 돌연변이
• 0.025 컴파일
• 0.025 Java
• 0.025 PyPy
• 0.025 Jython
• 0.025 자바
• 0.025 C#
• 0.025 귀도 반 로섬
• 0.025 객체 지향
• 0.025 indel
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