RFLP(Restriction Fragment Length Polymorphism)은 전통적인 유전변이형 검사방법 중 하나로써, 1980년 Bostein에 의해 처음 발견되었다. 이 방법은 point mutation이 발생되었을때, 제한효소 처리를 통해 잘려지는 절편의 길이를 가지고 판단하는 방법이다. 실제, 이러한 방법을 통해 사람의 point mutation을 측정해보면 사람마다 다양한 DNA다형성을 가지고 있음을 알 수 있다.

원리 #

RFLP는 특정 부위의 변이에 의해 제한효소가 인지하는 염기서열 사이트가 생성되거나 소실되는지 여부에 따라 절편길이가 달라지는 점을 주요 원리로 하고 있다.

예를들어, 제한효소 BglII는 AGATCT를 인지하여 A-G 사이트를 인식하여 절단하게 되고 만약 변이가 발생된다면 해당부위를 절단하지 못해 다양한 길이의 절편을 가지게 된다. 이는 전기영동을 통해 쉽게 감지할 수 있다.

응용 #

• 유전병을 검사하는 마커로써 활용될 수 있다.
• 사람마다 DNA의 다형성을 가지고 있기때문에, 개개인을 식별하거나 법의학적으로 활용될 수 있다.

참고문헌 #

1. 이종극 (2006), 질병 유전체 분석법

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