Somatic mutation
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Somatic mutation (체세포 돌연변이) #
생식세포 이외의 체세포(body cells)에서 발생하는 돌연변이로서, 자손으로 전달되는 생식세포 돌연변이(Germline mutation)과 구분된다. 이 돌연변이는 환자가 사망하면 소멸되므로(한 생애 동안만 축적) 다음 세대에 전달되지 않는다. 최근 암이나 다른 퇴행성 질병 발생에 있어서 중요하다.
수정란은 성인이 될 때 까지 약 45번 세포분열해야 하는데, 매 세포 분열시, \( \frac{1}{10^7} \) 의 자연적인 복제 오류가 존재하며, DNA repair에 의해 수정되더라도 \( \frac{1}{10^9} \) 은 복제 오류가 남게 된다. 이 때문에 모든 기관은 서로 다른 변이를 포함하게 된다. 이 변이의 일부는 암을 일으키는 원인이 된다.