SpeedSeq #

개요 #

SpeedSeq은 human genome에 대해 Alingment, variant calling 그리고 functional annotation의 과정을 24시간 이내에 처리할 수 있는 매우 속도가 빠른 파이프라인이다. SpeedSeq은 BWA, LUMPY, BEDTools, SnpEff 등과 같은 오픈소스 소프트웨어 프로그램들을 포함하고 있으며, 이 프로그램의 수행속도를 전반적으로 빠르게 수행하도록 디자인되었다.

Workflow #

SpeedSeq은 아래의 workflow에서와 같이 Single individual, Tumor-normal pair, Population study 등 여러가지 경우의 데이터를 처리할 수 있다. 먼저 fastq reads를 align하고 각 필요에 따라 SNV와 INDEL, SV를 Detection하고 각 변이에 대한 정보를 담은 VCF 파일을 ANNOTATION 을 진행할 수 있다.

Core Component #

• BWA <http://bio-bwa.sourceforge.net/>
• FreeBayes <https://github.com/ekg/freebayes>
• LUMPY <https://github.com/arq5x/lumpy-sv>
• Sambamba <http://lomereiter.github.io/sambamba/>
• SAMBLASTER <https://github.com/GregoryFaust/samblaster>
• Vawk <https://github.com/cc2qe/vawk>
• GNU Parallel <http://www.gnu.org/software/parallel/>
• mbuffer <http://www.maier-komor.de/mbuffer.html>

Installation #

git clone --recursive https://github.com/hall-lab/speedseq

cd speedseq

make

Usage #

1. align

   • usage: speedseq align [options] [in2.fq]

2. var

   • usage: speedseq var [options] [input2.bam [...]]

3. somatic

   • usage: speedseq somatic [options]

4. sv

   • usage: speedseq sv -B in.bam -S in.splitters.bam -D in.discordants.bam -R [options]

5. realign

   • usage: speedseq realign [options] [in2.bam [...]]

Reference #

1. https://github.com/hall-lab/speedseq

Incoming Links #

Related Articles (Article 0) #

• LUMPY