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SpeedSeq #

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Structured data

Category
Software

SpeedSeq #

개요 #

SpeedSeq은 human genome에 대해 Alingment, variant calling 그리고 functional annotation의 과정을 24시간 이내에 처리할 수 있는 매우 속도가 빠른 파이프라인이다. SpeedSeq은 BWA, LUMPY, BEDTools, SnpEff 등과 같은 오픈소스 소프트웨어 프로그램들을 포함하고 있으며 이 프로그램의 수행속도를 전반적으로 빠르게 수행하도록 디자인되었다.

Workflow #

SpeedSeq은 아래의 workflow에서와 같이 Single individual, Tumor-normal pair, Population study 등 여러가지 경우의 데이터를 처리할 수 있다. 먼저 fastq reads를 align하고 각 필요에 따라 SNV와 INDEL, SV를 Detection하고 각 변이에 대한 정보를 담은 VCF 파일을 ANNOTATION 을 진행할 수 있다.

MarkDown

Core Component #

Installation #

git clone --recursive https://github.com/hall-lab/speedseq

cd speedseq

make

Usage #

  1. align

    • usage: speedseq align [options] [in2.fq]
  2. var

    • usage: speedseq var [options] [input2.bam [...]]
  3. somatic

    • usage: speedseq somatic [options]
  4. sv

    • usage: speedseq sv -B in.bam -S in.splitters.bam -D in.discordants.bam -R [options]
  5. realign

    • usage: speedseq realign [options] [in2.bam [...]]

Reference #

  1. https://github.com/hall-lab/speedseq
0.0.1_20240318_1_v95