개요 #

Trisomy는 특정 염색체를 3개 가진 상태이다. 인간은 부모로부터 각각 하나의 염색체를 받아 총 23쌍의 염색체(2n)를 가지고 있다.

질병과의 연관성 #

밝혀진 인간의 염색체 중에서 유전자 수가 적은 염색체(21번, 18번, 13번)의 수가 증가하면 대표적으로 아래와 같은 질병을 유발한다.

• 21번 염색체 3개 존재 : 다운증후군(Down syndrome)
• 18번 : 에드워드 증후군(Edwards syndrome)
• 13번 : 파타우 증후군(Patau syndrome)

유전자 수가 많은 염색체를 3개 이상 가지고 있어도 질병을 유발하지만, 이는 태아가 태어나면 바로 사망한다.

다운증후군(Down syndrome) #

다운증후군은 21번 염색체가 3개를 가지게 되어 나타나는 질환으로 소위 trisomy 21이라고도 불리며, 3개의 염색체 중 여분의 염색체가 다른 염색체에 붙어 발생하는 전위형, 세포 분열의 오류로 정상 핵형과 비정상 핵형을 가진 세포들이 섞인 모자이크형 등 염색체 이상을 가진다. 이러한 염색체 이상으로 특징적인 외모 형태와 정신 지체를 가지게 된다. 다운증후군은 세포유전학적으로 3개의 21번 염색체 형태에 따라 전좌형 다운증후군, 모자이크형 다운증후군, 일반적인 삼염색체성 다운증후군 등 크게 세 가지로 구분된다.

에드워드 증후군(Edwards syndrome) #

에드워드 증후군은 18번 염색체가 3개를 가지게 되어 나타나는 질환으로 소위 trisomy 18이라고 불린다. 앞가슴뼈가 짧고 골반이 작으며 두상이 작고 좁은 외형적인 특징을 보인다. 저체중, 심장, 신장 기형이나 횡격막 탈장, 정신지체 및 발달 지연 등의 생존에 위험한 임상 증상이 많이 나타나기 때문에 생후 6개월 이내 생존율이 10% 미만이며, 약 5% 정도만 만 1세까지 생존하는 것으로 알려졌다. 대부분 산모 난자의 감수분열 시 18번 염색체의 비분리현상으로 발생하며, 다운증후군과 동일하게 산모의 나이가 많을수록 발생빈도가 높다.

파타우 증후군(Patau syndrome) #

파타우 증후군은 13번 염색체가 3개를 가지게 되어 나타나는 질환으로 소위 trisomy 13이라고 불리며, 소두증, 소안구증, 중앙부 두피결손, 다지증, 심장 및 신장기형 등의 외형적인 특징을 보인다. 치명적인 증상이 많아 파타우 증후군을 앓는 신생아 대부분이 생후 1개월 이내 사망하는 것으로 알려졌다. 파타우 증후군은 일반적인 trisomy 13과 전좌형 trisomy 13으로 구분되며, 일반적인 trisomy 13이 전체 파타우 증후군의 약 80%의 비중을 보인다. 일반적인 trisomy 13의 대부분이 산모 난자의 감수분열 시 13번 염색체 비분리현상으로 발생하고, 파타우 증후군 역시 산모의 나이가 많을수록 발생빈도가 높게 나타난다.