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Transition(Ts)과 Transversion(Tv) #
생물종이 겪는 염기서열변이의 유형에 따라 purine(A, G) 끼리의 변이 혹은 pyrimidine(C, T)간의 변이를 transition이라 한다. 반면, transversion의 경우 purine과 pyrimidine간 변이를 가리킨다. 생명체는 진화과정에서 유전적 변이를 거치게된다. 이 때 주요한 요인은 염기서열의 돌연변이(mutation)이다. 하지만 모든 종은 서로 다른 transition, transversion 양상을 보인다. 이를 나타내는 지표로써 Ts/Tv ratio가 있다.
특징 #
구조적특성 #
아래의 그림과 같이 purine의 경우 pyrmidine과 유사하나 고리구조를 하나 더 가지고 있다는 특징이 있다.
즉, transition에 반해 transversion의 경우 분자의 구조적 변화가 더 심하다고 볼 수 있다. transversion은 경우의 수로 따지면 transition보다 2배 더 많지만 이러한 구조적 특성 때문에 실제 빈도수는 적다. 이러한 특성은 Wobble 현상이라 하여 염기서열의 치환이 아미노산 서열는 일으키지 않는 silent substitution되기 쉽다. 한 예로 cytosine -> thymine 그리고 guanine -> adenine이 더 빈번하게 일어난다. 이는 그들의 구조와 깊은 관련이 있다. Cytosine의 경우 methyltransferase에 의해 5-methylcytosine으로 구조변환이 되며 deamination에 의해 amine기를 일게 되면 thymine의 형태를 띠게 된다. 이러한 cytosine과 guanine이 많은 영역을 CpG라 칭한다.2
유전학적특성 #
위에서 언급한바와 같이 transition에 의한 silent substitution의 경우 변이가 세대를 거듭하여도 보존되는 경향이 강하며 대표적인 예가 single nucleotide polymorphysm(SNP)이다. 이와 관련하여 인간, 설치류 SNP의 2/3이 transition아라고 보고된 바 있다.[1] 일반적인 생물체에서 Ts/Tv는 2에 가깝다. 단백질영역에서는 3까지도 관찰된다고 한다. Transition이 빈번한 것은 위에 설명한 바와 같다. 특히 CpG영역의 경우 후성유전체학적(epigenetic)으로 생명현상에 중요한 영향을 미치는 것으로 알려져 있다.
요인 #
자연적인(spontenious), 환경적인(environmenta) 혹은 인위적인 요인에 의해 발생한다고 알려져 있다. 인위적인 요인의 경우 약물이(mutagen)나 유전자변형(genetic modification에 의해 변이가 발생하게된다.
Ts/Tv 비율 #
- Randome sequence error: 0.5
- Genome-wide: ~2.0-2.1
- Exome: ~2.5-2.8
- Coding: ~3.0-3.3
DePristo (2011) A framework for variation discovery and genotyping using next-generation DNA sequencing data. Nature Genetics 43(5) 491
Ts/Tv 계산 프로그램 #
참조 #
[1]: Collins DW, Jukes TH (April 1994). "Rates of transition and transversion in coding sequences since the human-rodent divergence". Genomics. 20 (3): 386–96. doi:10.1006/geno.1994.1192. PMID 8034311.
