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Transiotion과 Transversion #
생물종이 격는 염기서열변이의 유형에 따라 purine(A,G) 끼리의 변이 혹은 pyrimidine(C, T)간의 변이를 transition이라 한다. 반면, transversion의 경우 purine과 pyrimidine간 변이를 가리킨다.
특징 #
구조적특성 #
아래의 그림과 같이 purine의 경우 pyrmidine과 유사하나 고리구조를 하나 더 가지고 있다는 특징이 있다.
즉, transition에 반해 transversion의 경우 분자의 구조적 변화가 더 심하다고 볼 수 있다. transversion은 경우의 수로 따지면 transition보다 2배 더 많지만 이러한 구조적 특성 때문에 실제 빈도수는 적다. 이러한 특성은 Wobble 현상이라 하여 염기서열의 치환이 아미노산 서열는 일으키지 않는 silent substitution되기 쉽다.
유전학적특성 #
위에서 언급한바와 같이 transition에 의한 silent substitution의 경우 변이가 세대를 거듭하여도 보존되는 경향이 강하며 대표적인 예가 single nucleotide polymorphysm(SNP이다. 이와 관련하여 인간, 설치류 SNP의 2/3이 transition아라고 보고된 바 있다.1
요인 #
현재까지 알려진 요인으로는
참조 #
1: Collins DW, Jukes TH (April 1994). "Rates of transition and transversion in coding sequences since the human-rodent divergence". Genomics. 20 (3): 386–96. doi:10.1006/geno.1994.1192. PMID 8034311.