Werner Syndrome(워너증후군) #

워너 증후군은 비정상적으로 빠른 세포분열에 의해 인체가 빨리 늙기 시작하여 일찍 사망하게 되는 희귀 유전질환입니다. 1904년 독일의사 (Otto Werner)에 의해 처음으로 알려졌으며, 4명의 형제가 급속한 노화 증세와 더불어 백내장, 피부질환 등이 나타나 1934년 이를 워너 증후군으로 명명하고, 그 이후 1300여명 질병사례가 보고되었습니다. 워너증후군은 상염색체 열성 유전질환이며, 특이한 것은 전세계적으로 1300명 가량 보고된 증례 중 1000명이상이 일본인에게서 발표되었으며, 이는 일본의 근친결혼 풍습등에 의한 것으로 추정되고 있습니다. 드물게 상염색체 우성으로 유전되기도 합니다.

# 상염색체 열성유전질환? 사람의 세포속에는 부모로부터 물려받은 23쌍의 염색체가 존재하는데, 이중에서 성염색체 한쌍을 제외한 나머지 22쌍의 염새체를 보통염색체 또는 상염색체라고 한다. 이 상염색체에 부모로 부터 질병유전자를 모두 물려받아야 생기게 되며, 만일 개인이 하나의 정상 유전자와 하나의 질환 유전자를 받게 되면 그 사람은 질환의 보인자가 되며 증상은 나타나지 않는다.  
# 상염색체 열성유전질환? 상염색체에 부모로 부터 질병유전자를 하나만 물려받아도 증상이 나타나게 된다.

특징과 증상 #

본 질병은 사춘기 전에는 정상적으로 성장하지만, 사춘기 이후 급격하게 늙기 시작해 대부분 20세 전에 사망하게 됩니다. 조기 노화 증상 뿐만 아니라, 악성종양의 발생 빈도가 증가하게 되어, 갑상선암이나 골연부 조직의 악성종양의 발생빈도가 높습니다. 백내장, 골다공증, 당뇨, 뇌하수체 기능장애, 피부나 연부 조직 석회하 신경계 이상등의 증상이 나타납니다.

대표적 원인유전자:WRN유전자 #

미국 하버드 의대의 백세인 연구팀에서는 미국내 거주하는 100세 이상 노인들의 장수비결을 연구하던 중 이들의 4번 염색체에서 다른 사람들에게 존재하지 않는 2개 유전자를 찾아 내어, 노화를 억제하는 유전자는 4번 염색체에 있고, 노화를 유발하는 유전자는 8번 염색체에 있는 것을 밝혀냈습니다. 최근에는 워너 증후군은 DNA 복제, 복구, 재생에 관여하는 Werner helicase 유전자 변이와 관련이 이어, DNA 복구 과정에 문제를 일으켜서 유전자의 불안정성을 증가 시키는 것으로 알려졌습니다. 워너 증후군은 약 90%가 8p12-p11.2염색체에 위치한 WRN 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, WRN 단백질의 기능적 이상을 유발하여 이 유전자가 불안정하게 되어 체세표 변이가 발생하여 악성종양을 일으킵니다. 근본적인 치료법은 아직 없으나, 환자 개개인에게 나타나는 증상에 따라 치료가 진행됩니다.

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